Blog Dr. Reinaldo González Ramos

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Diagnóstico Genético Preimplantacional

También conocida como PGD, por su sigla en inglés, esta técnica permite detectar la presencia de defectos genéticos de los embriones que serán transferidos al útero durante la fecundación in vitro, antes de su implantación en el endometrio. En este blog explico por qué este test, en caso de dar buenos resultados, aumenta a un 50-60% las posibilidades de embarazo y para quienes es recomendable aplicarlo. Por Dr. Reinaldo González, MD., Ph.D, ginecólogo especialista en infertilidad y medicina reproductiva, académico de la Universidad de Chile.

El éxito de la fecundación in vitro depende de varios factores. Uno de ellos es la calidad de los embriones a transferir al útero, los que deben ser, idealmente, morfológicamente sanos. No obstante, siempre existe el riesgo de que algunos de ellos presenten anomalías cromosómicas, los que no podrán implantarse o abortarán en forma espontánea.

Con el fin de detectar, previamente a la implantación embrionaria, la presencia de defectos genéticos o cromosómicos, se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantacional, que permitirá estudiar a los embriones antes de transferirlos al útero.

¿Cómo se realiza?

Primero se hace una fertilización in vitro, se obtienen los embriones, éstos se dejan desarrollar hasta el quinto o sexto día que es la etapa máxima de desarrollo in vitro (o blastocisto). Luego, el embriólogo toma un grupo de células totipotenciales para ser estudiadas (biopsia embrionaria). Es muy importante aclarar que este procedimiento no le causa daño al embrión.

Mientras estas células se analizan, el embrión se congela a la espera de los resultados del estudio que tarda -en promedio- dos semanas. Durante estos días se realiza el diagnóstico genético para ver el estado de los cromosomas del embrión y saber si viene o no con algunas alteraciones cromosómicas o mutaciones puntuales, en casos de enfermedades genéticas conocidas de alguno de los miembros de la pareja.

Principales enfermedades que detecta el test

Las principales cromosomopatías (enfermedades cromosómicas) que detecta este test son la trisomía 21, que es el Síndrome de Down; la trisomía 18, conocida como Síndrome de Edwards, y; la trisomía 13, entre otras, que son alteraciones cromosómicas incompatibles con la vida en la mayoría de los casos, y también otras mutaciones muy poco frecuentes pero que se presentan en algunas personas.

A quienes les recomiendo el test

Lo recomendable es que se lo realicen mujeres que tienen más de 35 años y que se someterán a un proceso de fertilización in vitro. Esto porque a partir de los 35 años, las alteraciones cromosómicas aumentan en frecuencia a medida que aumenta la edad.

Mientras la mujer va aumentando en edad, la calidad y cantidad de sus oocitos (u óvulos) disminuye y esos oocitos presentan con mayor frecuencia fallas cromosómicas de base y, por eso, generan embriones con fallas cromosómicas, lo que produce una falla implantacional, una detención del desarrollo embrionario o un aborto espontáneo.

También puede ser de ayuda la realización de este test para parejas que han tenido 2 ó más ciclos de in vitro fallidos o en algunas parejas con historia de aborto recurrente (2 o más abortos).

Costo y posibilidades de embarazo.

La principal limitante actual de este test es la económica. Su costo es cercano a los dos millones y medio de pesos, y eso encarece el tratamiento in vitro que es de alto costo (cuatro millones y medio aprox.). Si el test genético fuera económico, lo más probable es que se lo haríamos a todas las pacientes porque es útil para descartar embriones patológicos y transferir embriones sanos. Al tener el diagnóstico genético hecho con un embrión sano las probabilidades de embarazo suben a 50-60% versus un 40% en un ciclo de fertilización in vitro sin diagnóstico genético (en pacientes con reserva ovárica normal). Este buen porcentaje se explica porque estamos transfiriendo embriones cromosómicamente normales y obviamente existen mejores chances de un recién nacido vivo.